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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Shared genetic architecture of cortical morphology and psychiatric disorders: insights from a cross-trait analyses across 180 cortical regions

Este estudo revela que, embora existam sobreposições genéticas substanciais entre a morfologia cortical e transtornos psiquiátricos, a arquitetura compartilhada é complexa e heterogênea, com efeitos direcionais variados e frequentemente opostos entre regiões cerebrais, o que limita a capacidade preditiva da morfologia cerebral para esses transtornos.

Zhang, Y., Ge, T., Mallard, T. T., Choi, K. W., Anxiety Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, (…)2026-04-13
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Multi-Ancestry Survival GWAS of Substance Use Initiation in the ABCD Study

Este estudo realizou uma meta-análise de associação genômica ampla (GWAS) de sobrevivência multiancestral no estudo ABCD, demonstrando que a incorporação do tempo de início do uso de substâncias (álcool, nicotina, cannabis e qualquer substância) permite identificar sinais genéticos e padrões de herança que podem ser negligenciados por abordagens binárias tradicionais.

Wei, M., Peng, Q.2026-04-11
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Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

Ao analisar famílias multiplex da Coleção das Ilhas Portuguesas, este estudo demonstra que a arquitetura genética partilhada entre esquizofrenia, transtornos de humor e autismo pode ser elucidada através da identificação de variantes raras de grande efeito, como uma mutação no gene CHD2, que desafia as fronteiras diagnósticas clínicas e oferece novas perspetivas para a investigação biológica e terapêutica de doenças mentais graves.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J., Hart, R. P., Pang, Z., Knowles, J. A., Singh, T., Maddhesiya, P., Carvalho, C., Mer (…)2026-04-07
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Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

Este estudo revela que, embora a cobertura de anotação em bancos de dados genéticos seja baixa e desigual entre ancestrais, o principal problema de equidade no diagnóstico de diabetes monogênico não é um excesso de variantes de significado incerto em populações não europeias, mas sim uma lacuna de 70% na anotação combinada com um déficit na curadoria específica para esses grupos.

Dario, P.2026-04-07
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Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Uma análise secundária de uma ampla amostra de adultos nos EUA revela que a afiliação religiosa, crenças fundamentalistas, orientação política conservadora e desconfiança no sistema de saúde são preditores significativos de ceticismo em relação às vacinas de mRNA, enquanto o apoio comunitário espiritual e a aceitação da evolução estão associados a maior aceitação.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K., Baker, L. L., DuBois, J. M.2026-04-07
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PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

O artigo apresenta o PAVS, um banco de dados padronizado e acessível publicamente que integra milhares de casos clínicos e dados da literatura para mapear variantes genéticas a fenótipos específicos da população saudita, preenchendo uma lacuna crítica em recursos de genótipo-fenótipo para populações sub-representadas e demonstrando alta eficácia na priorização de genes.

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P., Hoehndorf, R.2026-04-06
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Genomic ascertainment of PALB2-related cancer predisposition

Este estudo de caso-controle em grandes coortes populacionais demonstrou que a identificação genômica de variantes patogênicas no gene PALB2 está associada a um risco aumentado de múltiplos cânceres e mortalidade, embora os níveis de penetrância sejam menores do que os observados em famílias com histórico de câncer.

Stewart, D., Kim, J., Haley, J. S., Li, J., Sargen, M. R., Hong, H. G., Tischkowitz, M., McReynolds, L. J., Carey, D. J.2026-04-04
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Functionality-Informed Fine-Mapping Dissects Common Variant Contributions to Coronary Artery Disease and Identifies Causal Variants and Pathways

Este estudo utiliza mapeamento fino informado por funcionalidade em mais de um milhão de indivíduos para identificar variantes causais e vias biológicas interligadas (metabolismo lipídico, homeostase vascular e inflamação) que impulsionam o risco de doença arterial coronariana, avançando a compreensão da sua patogênese para além das associações genéticas tradicionais.

Jacobsen, J. T., Moller, P. L., Rohde, P. D.2026-04-02
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Sex-specific dissection of adiposity genetics reveals distinct pathways to endometrial cancer risk

Este estudo, que analisou dados de 2 milhões de pessoas, revelou que a genética da adiposidade específica do feminino, e não a masculina, impulsiona o risco de câncer de endométrio através de vias hormonais e de sinalização insulina-leptina, identificando 26 loci genéticos compartilhados e destacando a necessidade de abordagens estratificadas por sexo para compreender os mecanismos da doença.

Bouttle, K., Glubb, D. M., Thorp, J., Ingold, N., O'Mara, T. A.2026-03-31
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Assessing the clinical significance of a novel rare variant in Loeys-Dietz Syndrome by combining AI-driven modelling and cell biology

Este estudo valida a patogênidade de uma variante genética rara (E431K) no gene TGFBR2 em um paciente com síndrome de Loeys-Dietz, combinando modelagem molecular baseada em inteligência artificial e ensaios celulares para demonstrar que a mutação compromete a estabilidade da proteína e a sinalização do TGF-β, confirmando o diagnóstico clínico.

Boukrout, N., Delage, C., Comptdaer, T., Arondal, W., Jemel, A., Azabou, N., Bousnina, M., Mallouki, M., Sabaouni, N., A (…)2026-03-31