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genetic and genomic medicine

162 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

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Insights Into Parkinsons Disease Genetics in African Populations: Expanded GWAS Identifies Ancestry-Specific and Cross-Population Risk Loci

Este estudo, que representa a maior análise de associação genômica (GWAS) de Parkinson em populações africanas e afro-americanas até o momento, identifica novos loci de risco específicos e compartilhados, incluindo uma variante codificante no gene LRRK2, reforçando a importância da diversidade genética para o desenvolvimento de terapias precisas.

Okubadejo, N., Ojo, O. O., Abiodun, O., Abubakar, S., Abdulai, F., Achoru, C., Agabi, O., Agulanna, U., Akinyemi, R., Al (…)2026-03-03
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Cross-ancestry performance of Parkinson's disease polygenic risk scores in admixed Latin American populations

Este estudo demonstra que, em populações latinas admixtas, escores de risco poligênico para doença de Parkinson derivados de grandes coortes europeias superam os baseados em conjuntos de dados locais subdimensionados, embora a incorporação de anotações funcionais e a expansão de estudos genéticos em populações sub-representadas sejam essenciais para melhorar a equidade e a precisão preditiva.

Flores-Ocampo, V., Reyes-Perez, P., Ogonowski, N. S., Sevilla-Parra, G., Diaz-Torres, S., Leal, T. P., Waldo, E., Ruiz-C (…)2026-03-03
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Evidence for sexual antagonism and antagonistic pleiotropy in the maintenance of late onset Alzheimer's disease alleles

Este estudo sugere que a persistência de alelos que aumentam o risco de Doença de Alzheimer de início tardio em mulheres pode ser explicada pela combinação de antagonismo sexual e pleiotropia antagônica, onde esses alelos reduzem o risco de câncer em homens, apesar de elevarem o risco de Alzheimer e a mortalidade no sexo feminino.

Morrow, E. H., Harper, J. A.2026-02-27
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Misclassification of heritable mortality undermines estimates of intrinsic life span heritability

O artigo argumenta que a estimativa de que a heritabilidade da longevidade humana atinge 55% após a remoção da mortalidade extrínseca é inválida, pois a classificação de mortes por infecções e acidentes como puramente ambientais ignora sua forte base genética, o que infla artificialmente os resultados e contradiz estudos de pedigree e GWAS.

Hamilton, F. W.2026-02-27
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Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies

Este estudo demonstra que o plasma residual de tubos separadores de heparina, rotineiramente utilizado em química clínica, pode ser uma fonte viável e subutilizada para biobancos e testes de DNA livre circulante (cfDNA), desde que processado rapidamente e refrigerado, apresentando alta concordância com os padrões-ouro EDTA e Streck.

Ding, S. C., Yu, J., Liao, T., Ahmann, L., Yao, Y., Ho, C., Wang, L., Pinsky, B. A., Gu, W.2026-02-26
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Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies

O artigo apresenta o PheMED, uma nova ferramenta estatística e software escalável que utiliza estatísticas de resumo de GWAS para quantificar a diluição do tamanho do efeito causada por erros de classificação de fenótipos, permitindo detectar vieses ocultos e melhorar análises subsequentes como meta-análises e estimativas de herdabilidade.

Burstein, D., Hoffman, G. E., Gupta, S., De Almeida, S., Mathur, D., Venkatesh, S., Therrien, K., Fanous, A., Bigdeli, T (…)2026-02-24
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How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study

Este estudo transversal francês demonstra que, embora a aceitação dos pais para a expansão do rastreio neonatal (incluindo a abordagem genómica) seja elevada, ela é matizada por fatores como a perceção de benefícios de saúde, a orientação emocional, a tolerância à incerteza e a confiança social, exigindo uma implementação futura informada por evidências reais e adaptada culturalmente.

LEVEL, C., FAIVRE, L., LEMAITRE, M., SALVI, D., MARCHETTI-WATERNAUX, I., CUDRY, E., SIMON, E., BOURGON, N., BENACHI, A. (…)2026-02-24
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An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

Este estudo propõe um quadro integrado de aprendizado profundo que combina engenharia de recursos, técnicas de aumento de dados (como MixUp) e redes neurais gráficas explicáveis para superar os desafios de alta dimensionalidade e amostras limitadas na classificação de dados de sequenciamento de RNA, alcançando alta precisão e identificando genes biologicamente relevantes para o diagnóstico de doenças.

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M., Choudhary, G., agraz, m.2026-02-24
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Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland

Este estudo apresenta o perfil de uma coorte do programa AMBER na Generation Scotland, que recrutou 1.180 participantes para caracterizar a resposta a antidepressivos através de questionários detalhados, com o objetivo de validar classificações clínicas e realizar análises biológicas futuras para compreender a variabilidade na eficácia do tratamento da depressão.

Calnan, M. L., Edmonson-Stait, A., Milbourn, H., Elsden, E., Henders, A. K., Ball, E. L., Iveson, M. H., AMBER Research (…)2026-02-24